大數(shù)據(jù)助力遺傳代謝病篩查 筑牢出生缺陷保護(hù)防線

來(lái)源：貴陽(yáng)日?qǐng)?bào) 時(shí)間：2019-05-17 13:44:45 作者：黃菊

試想，如果在新生兒疾病篩查過(guò)程中，出現(xiàn)血樣標(biāo)本對(duì)調(diào)，導(dǎo)致篩查信息出錯(cuò)，會(huì)出現(xiàn)什么后果？

以前，這種狀況時(shí)有發(fā)生。如今，位于貴陽(yáng)經(jīng)開(kāi)區(qū)的貴州里定醫(yī)療網(wǎng)絡(luò)科技股份有限公司，通過(guò)自主研發(fā)的新生兒疾病篩查血樣標(biāo)本采集卡，成功解決了困擾全國(guó)各地醫(yī)療機(jī)構(gòu)已久的難題。

5月15日，記者在里定醫(yī)療見(jiàn)到一張長(zhǎng)約10厘米，寬約6厘米的雙層血樣標(biāo)本采集卡。采集卡正面，可填寫(xiě)新生兒的出生日期、父母姓名、聯(lián)系方式等相關(guān)信息，采血卡的下方和上方分別有二維碼和條形碼，新生兒家長(zhǎng)只要拿起手機(jī)掃一掃二維碼，就可知道查詢結(jié)果。

在這張采血卡上，最關(guān)鍵的是其上方的3個(gè)凹槽小圓孔，圓孔位置便是放置血樣標(biāo)本的地方。“以前采血標(biāo)本是由一張采血濾紙和一張信息便簽粘貼在一起，傳遞過(guò)程中一旦采血濾紙與便簽脫落，再次粘貼很容易出錯(cuò)。里定公司采血卡上的條形碼則具有唯一性，將采血濾紙和檢查對(duì)象的信息集成為一體。這樣的標(biāo)本采血卡保存時(shí)間長(zhǎng)、更安全，不易受污染?！辟F州里定醫(yī)療網(wǎng)絡(luò)科技股份有限公司董事長(zhǎng)易東升介紹，目前采血卡的使用比例在全國(guó)已占到50%以上。

新生兒疾病篩查血樣標(biāo)本采集卡的研發(fā)，僅是里定醫(yī)療在筑牢新生兒出生缺陷保護(hù)防線上踏出的一小步。為了更好地將血樣標(biāo)本采集卡應(yīng)用到預(yù)防新生兒出生缺陷工作中，2011年，里定醫(yī)療自主研發(fā)的“新生兒疾病篩査智能工作平臺(tái)”上線。

“采集卡完成血樣標(biāo)本采集后，只需掃描上面的條形碼，新生兒信息便自動(dòng)錄入平臺(tái)，平臺(tái)可對(duì)采集卡進(jìn)行全程追蹤?！币讝|升說(shuō)，同時(shí)檢測(cè)幾十個(gè)新生兒的血樣采集卡時(shí)，受人為因素干擾容易出錯(cuò)；眼下，通過(guò)系統(tǒng)兼容實(shí)驗(yàn)設(shè)備，系統(tǒng)對(duì)采集卡進(jìn)行追蹤、自動(dòng)判別，從根本上避免信息出錯(cuò)。

“新生兒遺傳代謝病的篩查工作非常重要，它關(guān)乎國(guó)家人口素質(zhì)、健康中國(guó)戰(zhàn)略等多方面。然而，這是一個(gè)龐大的工作體系，國(guó)家婦幼相關(guān)管理機(jī)構(gòu)不僅要組織相關(guān)醫(yī)院進(jìn)行樣本采集、檢測(cè)和管理，還涉及醫(yī)療單位、醫(yī)生、檢測(cè)對(duì)象、家長(zhǎng)等諸多角色。我國(guó)每年新生兒出生數(shù)量龐大，全靠手工抄寫(xiě)和登記數(shù)據(jù)，做起來(lái)差錯(cuò)率高、效率低下，因而，用大數(shù)據(jù)實(shí)現(xiàn)信息管理的高效化、智能化迫在眉睫。但在此之前，全國(guó)沒(méi)有一款這樣的技術(shù)平臺(tái)?！被貞浧疬^(guò)去的新生兒遺傳代謝病篩查工作，國(guó)家級(jí)新生兒遺傳代謝病篩查專家、廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心主任江劍輝深有感觸。

2017年，廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心開(kāi)始使用里定醫(yī)療的“新生兒疾病篩査智能工作平臺(tái)”。江劍輝認(rèn)為，里定醫(yī)療的平臺(tái)可對(duì)龐大的數(shù)據(jù)進(jìn)行科學(xué)有效的管理，將有關(guān)系但又關(guān)聯(lián)不起來(lái)的信息有機(jī)聯(lián)系起來(lái)，并實(shí)現(xiàn)智能化管理，這對(duì)于中國(guó)新生兒遺傳代謝病的篩查意義重大。同時(shí)，還增強(qiáng)了群眾獲得感——通過(guò)平臺(tái)，送檢樣本處于什么狀態(tài)，檢查結(jié)果是什么，家長(zhǎng)都可以實(shí)時(shí)追蹤。

為了實(shí)現(xiàn)智能篩查，里定醫(yī)療打算利用大數(shù)據(jù)分析對(duì)平臺(tái)人工智能體系再次升級(jí)?！巴ㄟ^(guò)同片復(fù)檢、異片復(fù)檢、試劑比對(duì)，用大數(shù)據(jù)對(duì)診斷結(jié)果進(jìn)行自動(dòng)分析，讓篩查的準(zhǔn)確性接近診斷水平，從而減輕醫(yī)生的勞動(dòng)強(qiáng)度，緩解醫(yī)療資源緊缺狀況?！币讝|升說(shuō)。

截至目前，“新生兒疾病篩査智能工作平臺(tái)”已為全國(guó)4700多家婦幼檢查機(jī)構(gòu)提供服務(wù)，其中，貴州、新疆、內(nèi)蒙古、河北、云南等省基本實(shí)現(xiàn)全覆蓋。截至去年底，全國(guó)通過(guò)該平臺(tái)進(jìn)行新生兒疾病篩查的人數(shù)超過(guò)572萬(wàn)，篩出可疑陽(yáng)性患兒25790例，為預(yù)防出生缺陷發(fā)揮重要作用。

默默耕耘的同時(shí)，榮譽(yù)也接踵而至。2018年5月，“新生兒疾病篩查智能工作平臺(tái)”榮獲2018數(shù)博會(huì)“中國(guó)數(shù)谷”大數(shù)據(jù)應(yīng)用場(chǎng)景T0P100評(píng)第一名。同年9月，該平臺(tái)入選國(guó)家工信部《2018大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)發(fā)展試點(diǎn)示范項(xiàng)目》，是我省上榜的5個(gè)項(xiàng)目之一。

平臺(tái)的研發(fā)，為我國(guó)預(yù)防新生兒出生缺陷提供了堅(jiān)實(shí)保障，幫助準(zhǔn)確篩查出新生兒存在何種遺傳病。然而，面對(duì)新生兒疾病篩查和診療分離的現(xiàn)狀，如何看??？去哪兒看病？新的矛盾又凸顯出來(lái)。

為解決這一痛點(diǎn)，2018年7月，里定醫(yī)療在“新生兒疾病篩査智能工作平臺(tái)”基礎(chǔ)上，圍繞“減輕群眾看病成本”這一目標(biāo)，著手開(kāi)發(fā)新生兒診療平臺(tái)，欲把篩查和診療統(tǒng)一到同個(gè)平臺(tái)。

“以前，一旦孩子被確定為某種遺傳疾病，家長(zhǎng)要帶著孩子跑到北京、上海、廣州等地診療，看病成本高，耗費(fèi)精力多。通過(guò)診療平臺(tái)，群眾可以將患兒信息傳給平臺(tái)專家?！币讝|升介紹，由于我國(guó)幅員遼闊，醫(yī)療資源分布不均，且新生兒遺傳代謝病不同于一般常見(jiàn)病，一旦診療不及時(shí)，將給患兒家庭帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。

通過(guò)建立診療平臺(tái)，專家可根據(jù)患兒病狀，在線上給出診療意見(jiàn)。利用平臺(tái)優(yōu)勢(shì)，將患兒通過(guò)平臺(tái)引流到線下專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，讓患兒在第一時(shí)間得到最專業(yè)的診療。同時(shí)，專家提前在平臺(tái)上了解患兒情況后，可預(yù)約來(lái)到現(xiàn)場(chǎng)為患者家庭集中服務(wù)，減輕家庭看病負(fù)擔(dān)?！捌脚_(tái)的最終目標(biāo)，是為患兒家庭提供最便捷、最經(jīng)濟(jì)、最有效的線上線下新生兒遺傳代謝病診療服務(wù)體系?！币讝|升說(shuō)。

在醫(yī)療資源方面，里定醫(yī)療首先和廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心合作。“目前，缺少基于互聯(lián)網(wǎng)平臺(tái)的新生兒遺傳代謝病專業(yè)診療服務(wù)，里定醫(yī)療搭建這個(gè)平臺(tái)，讓診療跟篩查實(shí)現(xiàn)互聯(lián)，使得新生兒遺傳代謝病的篩查、診斷和跟蹤服務(wù)匯聚在一個(gè)平臺(tái)上。這樣一來(lái)，服務(wù)效果更加明顯，數(shù)據(jù)更加詳實(shí)完整?！痹诮瓌x的帶領(lǐng)下，目前，廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心已組建起12人的專家團(tuán)隊(duì)，“只要里定醫(yī)療平臺(tái)一上線，我們馬上就可以入駐平臺(tái)，為中國(guó)新生兒患者家庭提供診療服務(wù)。”

“我們將不斷整合其他區(qū)域的專家資源入駐平臺(tái)，服務(wù)更多患者家庭。目前，平臺(tái)正在加緊研發(fā)階段，預(yù)計(jì)兩年內(nèi)上線使用?！币讝|升說(shuō)，里定醫(yī)療將圍繞婦幼健康領(lǐng)域新出現(xiàn)的需求，利用大數(shù)據(jù)技術(shù)，不斷延伸服務(wù)，打造服務(wù)閉環(huán)，持續(xù)解決中國(guó)婦幼健康領(lǐng)域的痛點(diǎn)，助力健康中國(guó)建設(shè)。

（記者 黃菊）

責(zé)任編輯：李蘭松