生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)亟待深挖利用

人類遺傳資源開發(fā)創(chuàng)新研究高層論壇召開，多位院士呼吁：

來源：科技日報 時間：2018-10-11 16:23:59 作者：劉 垠

　　“我國是人類遺傳資源大國，但不是強國，隨著健康中國、大數(shù)據(jù)等國家重大戰(zhàn)略的實施，迫切需要加強對人類遺傳資源的深入研究和信息挖掘?！?/p>

　　10月10日，人類遺傳資源開發(fā)創(chuàng)新研究高層論壇在京召開。中國生物技術(shù)發(fā)展中心主任張新民坦承，國家人類遺傳資源管理和保護(hù)涉及生命倫理和國家安全，在資源保護(hù)管理以及開發(fā)利用方面建立良好的、恰當(dāng)?shù)钠胶?，是亟須研究的重大問題。國家將出臺新的人類遺傳資源管理條例，為我國人類遺傳資源管理提供法制遵循。

　　隨著基因測序技術(shù)的快速發(fā)展，生命科學(xué)研究進(jìn)入大數(shù)據(jù)、大平臺、大發(fā)現(xiàn)時代，人類基因序列數(shù)據(jù)遺傳信息成為各國競相爭奪的焦點。

　　值得注意的是，1998年，我國出臺《人類遺傳資源管理暫行辦法》。20年間，我國人類遺傳資源研究開發(fā)得以快速發(fā)展，在人群遺傳結(jié)構(gòu)及特點研究、遺傳性疾病和出生缺陷的基因診斷和防治，以及惡性腫瘤、罕見病的診斷等方面取得突破性進(jìn)展。

　　中科院上海生命科學(xué)研究院趙國屏院士表示，目前，生物醫(yī)學(xué)研究及應(yīng)用數(shù)據(jù)呈現(xiàn)爆炸性增長，但確實存在碎片化、利用率低的問題。為適應(yīng)生物醫(yī)學(xué)研究進(jìn)入數(shù)據(jù)密集型范式的時代需求，相關(guān)數(shù)據(jù)要以“整合、交互與先進(jìn)IT技術(shù)”為導(dǎo)向，實現(xiàn)高層次的匯交共享和分析挖掘。

　　張新民說，人類遺傳資源不僅凸顯學(xué)術(shù)價值、社會價值，更蘊含了巨大的經(jīng)濟價值。世界各國紛紛制定各自的基因組研究計劃，建立國家級生物信息中心和樣本保藏中心，為未來搶占制高點做好戰(zhàn)略儲備。

　　“以往通過海關(guān)對血樣等人類遺傳樣本可以進(jìn)行有效管控，但隨著人類遺傳信息的數(shù)字化進(jìn)程加快，人類的遺傳資源信息可以非常便捷地在世界任何地方獲取，人類遺傳資源又該如何管控？”中科院動物所所長周琪院士接連拋出問題。近年來生物技術(shù)的發(fā)展，很大程度上得益于對遺傳信息的獲取、解讀和修改，盡管經(jīng)過多年的研究，目前人類基因組中仍然包括了大量我們尚不知曉的信息，仍有大量的工作要做。

　　顯然，技術(shù)的發(fā)展至關(guān)重要。“我們應(yīng)加大人類遺傳資源解讀、修飾方面的原始技術(shù)創(chuàng)造，目前我們在該領(lǐng)域的原創(chuàng)成果嚴(yán)重匱乏?！敝茜髡f，人類遺傳資源的管控，是為了使用，為了更好地造福人類。如果我們在核心關(guān)鍵技術(shù)領(lǐng)域沒能做好前期布局，到時面臨的最大問題將是遺傳資源放在自己手中，卻沒能力用好。

　　復(fù)旦大學(xué)副校長金力院士直言，過去一段時間，我們對人類遺傳資源合理開發(fā)利用不足，保護(hù)不夠有效，而且共享機制不健全，信息監(jiān)管難度也非常大。

　　“關(guān)于人類遺傳資源的管理和利用，我們現(xiàn)有的制度設(shè)計、技術(shù)手段還是不夠，需要加強?！敝茜骱粲?，人類遺傳資源的現(xiàn)有管理職能還需拓展，并且要有從采集到使用的全鏈條設(shè)置。而對人類遺傳資源的綜合利用，未來必然會帶來新的社會和倫理等相關(guān)問題，還需未雨綢繆、提前布局。

　　金力建議，對人類遺傳資源管理進(jìn)行立法刻不容緩，必須用法律形成并進(jìn)行嚴(yán)格約束。人類遺傳資源如何開發(fā)利用，怎樣保障開發(fā)的安全性？他說，立法中應(yīng)明確三項目標(biāo)，樹立全社會倫理準(zhǔn)則，找到一個指導(dǎo)開發(fā)共享的路徑，管控角度則要考慮探索負(fù)面清單制度。（科技日報北京10月10日電）

責(zé)任編輯：陳近梅