英國(guó)發(fā)布大規(guī)模遺傳數(shù)據(jù)

涵蓋五十萬(wàn)個(gè)體全基因組 揭示大腦遺傳結(jié)構(gòu)

來(lái)源：科技日?qǐng)?bào) 時(shí)間：2018-10-11 16:15:49 作者：張夢(mèng)然

　　英國(guó)《自然》雜志10日發(fā)表的兩項(xiàng)重磅研究，集中介紹了英國(guó)生物樣本庫(kù)（UK Biobank）的遺傳數(shù)據(jù)，此次科學(xué)家們對(duì)整個(gè)數(shù)據(jù)集進(jìn)行了極其詳細(xì)的描述，并對(duì)大腦遺傳結(jié)構(gòu)進(jìn)行了深入研究。該數(shù)據(jù)集涵蓋了約50萬(wàn)個(gè)體的全基因組遺傳數(shù)據(jù)、臨床測(cè)量以及健康記錄。

　　英國(guó)生物樣本庫(kù)包含50萬(wàn)年齡（招募時(shí)）在40—69歲之間英國(guó)人的遺傳和臨床數(shù)據(jù)，這些資源有助于對(duì)健康與疾病的遺傳基礎(chǔ)開(kāi)展研究。參與者的招募時(shí)間為2006年至2010年，并受到持續(xù)監(jiān)測(cè)。生物樣本庫(kù)包含的一些最大的數(shù)據(jù)集包括基因型和腦部掃描，有利于促進(jìn)對(duì)影響腦部結(jié)構(gòu)和功能基因的相關(guān)研究。

　　英國(guó)牛津大學(xué)科學(xué)家約翰森·馬奇尼及同事，此次通過(guò)分析生物樣本庫(kù)中8428個(gè)體的遺傳和磁共振成像（MRI）腦部掃描數(shù)據(jù)，尋找基因變異與MRI掃描中已識(shí)別特征之間的關(guān)聯(lián)，如結(jié)構(gòu)體積、病變大小、腦白質(zhì)的連接和微結(jié)構(gòu)。他們報(bào)告了多個(gè)遺傳關(guān)聯(lián)性，包括與鐵運(yùn)輸和儲(chǔ)存有關(guān)的基因，可能與阿爾茨海默癥和帕金森病這類神經(jīng)退行性疾病有關(guān)。研究人員還發(fā)現(xiàn)了一些基因的關(guān)聯(lián)，這些基因能編碼與突觸可塑性和神經(jīng)纖維修復(fù)有關(guān)的蛋白，或與抑郁癥、多發(fā)性硬化癥或中風(fēng)有關(guān)。

　　研究者發(fā)現(xiàn)，MRI掃描中許多已識(shí)別性狀都是可遺傳的。這些發(fā)現(xiàn)有助于我們更好地認(rèn)識(shí)大腦發(fā)育和老化的過(guò)程，以及各種神經(jīng)性和心理性疾病的生物基礎(chǔ)。

　　另一篇論文則對(duì)生物樣本庫(kù)中約50萬(wàn)個(gè)體的全部數(shù)據(jù)進(jìn)行了首次描述，包括生物測(cè)量、生活方式指標(biāo)以及成像數(shù)據(jù)。這些資源都向其他研究人員開(kāi)放。（記者張夢(mèng)然）

　　總編輯圈點(diǎn)

　　英國(guó)生物樣本庫(kù)也叫“生物銀行”，人們可以將自己的生物樣本相關(guān)數(shù)據(jù)存進(jìn)去，供科學(xué)研究時(shí)調(diào)取使用。對(duì)尋求規(guī)律和發(fā)現(xiàn)共性的學(xué)科，諸如大腦科學(xué)、遺傳學(xué)等學(xué)科來(lái)說(shuō)，生物樣本庫(kù)能協(xié)助人們發(fā)現(xiàn)基因組變異與常見(jiàn)人類疾病之間的關(guān)系，同時(shí)增進(jìn)人們對(duì)這些關(guān)聯(lián)背后機(jī)制的理解。

責(zé)任編輯：陳近梅