最大規(guī)模中國人基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究成果出爐

來源：信息時報 時間：2018-10-09 10:55:12 作者：張秀麗

　　記者從華大基因獲悉，迄今為止最大規(guī)模的中國人基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究成果已經(jīng)出爐，于10月4日發(fā)表在國際頂級學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞》上。這是由中國科學(xué)家主導(dǎo)，歷時兩年，對14余萬中國人無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測數(shù)據(jù)進行深入研究的成果。

　　填補大規(guī)模國人基因組學(xué)領(lǐng)域空白

　　此項研究，華大研究團隊選取了14余萬無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測數(shù)據(jù)展開了群體水平的研究，開發(fā)了一系列適用于此類數(shù)據(jù)的分析方法，揭示了包括31個省，36個少數(shù)民族在內(nèi)的中國人群精細(xì)遺傳結(jié)構(gòu)，實現(xiàn)了多種表型的全基因組關(guān)聯(lián)分析，揭示了中國人群中病毒序列分布特征，構(gòu)建了包含約900萬個多態(tài)性位點的炎黃中國人群基因頻率數(shù)據(jù)庫 (CMDB)，其中包括約20萬個新發(fā)現(xiàn)的多態(tài)性位點。

　　該文章通訊作者、華大生命科學(xué)研究院院長徐訊表示，這一成果填補了大規(guī)模中國人基因組學(xué)研究領(lǐng)域的眾多空白，揭示了一系列中國人群特有的遺傳特征，有助于推動我國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)事業(yè)的發(fā)展，加速基因科技在出生缺陷、癌癥、感染等領(lǐng)域的應(yīng)用。

研究團隊主要成員: 劉斯洋博士(第一作者)，徐訊博士(通訊作者)，陳芳博士(共同第一作者)，金鑫博士(共同通訊作者), 黃樹嘉博士(共同第一作者)

　　揭秘中國人群體中的生物大發(fā)現(xiàn)

　　此次研究還揭示了中國漢族與少數(shù)民族群體的遺傳特點，并發(fā)現(xiàn)當(dāng)今中國人群的遺傳特征分布同時受到絲綢之路等歷史因素與近代人口大規(guī)模遷徙的影響。研究還發(fā)現(xiàn)了多個隨著緯度的變化而在頻率上呈現(xiàn)明顯差異的基因，展現(xiàn)了飲食、氣候等因素對中國人群的演化所起到的作用。

　　華大的研究小組主要從中國人群體遺傳學(xué)、復(fù)雜性狀的全基因組關(guān)聯(lián)分析、中國人病毒感染圖譜等三個方面揭秘中國人群體中的生物大發(fā)現(xiàn)。通過本次研究，科研人員發(fā)現(xiàn)，甘肅省和青海省的漢族人群體中所含有的歐洲人成分明顯高于其它省份。這個地區(qū)在古代恰巧是絲綢之路的必經(jīng)之地——河西走廊，是中西方人群匯聚的地方，很可能由此導(dǎo)致該地區(qū)漢族人有較高的歐洲血統(tǒng)。（記者 張秀麗 通訊員龔碧婧）

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